Bij een tweejarig meisje dat wordt omschreven als een „bol van energie“ is een zeldzame vorm van kinderdementie vastgesteld, en nu vrezen haar ouders dat „de tijd dringt om haar leven te redden“.
Slechts een week voor haar tweede verjaardag werd bij de kleine Leni Forrester het Sanfilippo-syndroom type B vastgesteld, een snel voortschrijdende neurodegeneratieve aandoening die ook wel kinderdementie wordt genoemd.
Haar ouders, Emily (33) en Gus (35), zeiden dat ze totaal verrast waren door de diagnose: “We maakten ons helemaal geen zorgen over Leni”, vertelde de moeder uit Kent aan de Mirror, waarbij ze haar dochter omschreef als “een zonnestraaltje”.
‘Catastrofale genetische aandoening’
De eerste aanwijzing dat er iets mis zou kunnen zijn, kwam onverwacht tijdens een routinematige genetische screening in verband met Emily’s zus, bij wie bleek dat ze drager was van het NAGLU-gen dat aan de aandoening is gekoppeld.
Hoewel de kans dat hun kind zou worden getroffen uiterst klein was, kozen de moeder en vader ervoor om uit voorzorg tests te ondergaan.
In eerste instantie gaf een medische test hen ‘groen licht’, wat het stel geruststelde en hen aanmoedigde om te overwegen hun gezin uit te breiden.
Maar uit verder onderzoek bleek dat de kleine spruit het Sanfilippo-syndroom had, een „catastrofale genetische aandoening“.
‘Symptomen leiden tot vroegtijdig overlijden’
Het Sanfilippo-syndroom wordt veroorzaakt door een enzymtekort waardoor het lichaam bepaalde complexe moleculen niet kan afbreken. Naarmate deze stoffen zich ophopen, vormen ze giftig afval dat de hersencellen geleidelijk beschadigt. Volgens de Cleveland Clinic “veroorzaakt het een verscheidenheid aan cognitieve (mentale), gedrags- en lichamelijke symptomen die in de loop van de tijd verergeren. Deze symptomen leiden tot vroegtijdig overlijden.” De aandoening is uiterst zeldzaam en treft naar schatting één op de 50.000 tot 250.000 mensen.
Kinderen met het Sanfilippo-syndroom lijken in de vroege kinderjaren vaak gezond, waarbij de symptomen doorgaans rond de leeftijd van 3 jaar optreden. Na verloop van tijd verliezen de getroffen kinderen geleidelijk het vermogen om te spreken, lopen, eten en communiceren.
“Al je dromen voor de toekomst van je kind worden je ontnomen,” vertelde Emily aan ITV News op 23 maart 2026 – vijf maanden nadat bij Leni de diagnose was gesteld. “Het is absoluut wereldschokkend. Het is de ergste nachtmerrie van elke ouder.”
Onverwachte signalen
Terugkijkend zegt Emily dat de signalen zo subtiel waren dat ze gemakkelijk konden worden toegeschreven aan normale variaties. Leni heeft opvallende kenmerken zoals borstelige wenkbrauwen, maar deze gaven destijds geen reden tot bezorgdheid.
Emily legde uit: “Zowel ik als mijn man hebben borstelige wenkbrauwen, dus het is niet zo ongewoon.” Andere kenmerken die soms met de aandoening worden geassocieerd, waren ook in Leni’s gezicht te zien, waaronder “dikke wimpers, volle lippen”, maar ze waren niet uitgesproken genoeg om op een ernstige aandoening te wijzen.
Leni werd ook geboren met talipes, een aandoening waardoor haar voeten naar binnen draaiden, maar fysiotherapie corrigeerde het probleem, wat betekende dat er geen duidelijke reden was om een onderliggende genetische aandoening te vermoeden.
“Maar vanwege de manier waarop dit syndroom zich ontwikkelt, zijn er eigenlijk geen duidelijke symptomen die verschillen van wat een normale peuter zou kunnen ervaren voordat hij of zij 2 jaar oud is,” legde Emily uit, eraan toevoegend dat de vroege tekenen “niets waren wat je zou kunnen samenvoegen tot deze catastrofale genetische aandoening.”
‘Ze zal lijden’
Zonder behandeling zal de ziekte in de loop van de tijd Leni’s hersencellen blijven beschadigen. Elke dag die voorbijgaat zonder behandeling, hoopt dit giftige afval zich op in het lichaam van ons kind,” zei Emily. “Als we geen behandeling kunnen krijgen, zal ze de vreselijkste lichamelijke en geestelijke achteruitgang ondergaan die je je kunt voorstellen en vervolgens sterven in haar vroege tot midden tienerjaren.”
Toen artsen de diagnose voor het eerst stelden, kreeg de familie te horen dat er in het Verenigd Koninkrijk geen goedgekeurde behandeling beschikbaar was, waardoor ze geconfronteerd werden met de verwoestende realiteit van palliatieve zorg.
“Het is natuurlijk verschrikkelijk”, vertelde Emily aan The Mirror.
‘Schade kan niet worden teruggedraaid’
Nu is er echter hoop in de vorm van een potentiële gentherapie die momenteel wordt ontwikkeld door professor Brian Bigger aan de Universiteit van Edinburgh. De behandeling is erop gericht een gezonde kopie van het ontbrekende gen in de bloedstamcellen van patiënten te brengen, wat de mogelijkheid biedt om verdere schade door de ziekte te vertragen of te voorkomen.
Maar tijd is van cruciaal belang.
“We racen tegen de klok”, vertelde Bigger aan ITV. “Ze zal hersencellen beginnen te verliezen en als dat gebeurt, krijgen we die niet meer terug.”
Emily zegt dat vroegtijdige interventie een levensveranderend verschil kan maken.
„Vroegtijdige behandeling is cruciaal voor deze kinderen. De schade is onomkeerbaar als die eenmaal is aangericht,” zei ze. „Als ze zes maanden moet wachten, kan dat betekenen dat ze niet meer kan praten. Als ze twaalf maanden wacht, kan dat betekenen dat ze het vermogen om te lopen verliest.
‘De tijd werkt tegen ons’
“Bij Leni’s aandoening telt elke dag en de tijd dringt om haar leven te redden,” schrijft Emily in een GoFundMe-campagne die is opgezet om geld in te zamelen voor de behandeling. “Het is de ergste nachtmerrie van elke ouder om te horen dat hun kind zal sterven, en dat is de angstaanjagende realiteit waarmee we worden geconfronteerd als Leni niet snel toegang krijgt tot behandeling. We zullen alles doen wat we kunnen om onze kleine meid te redden.”
“De tijd werkt tegen ons”, vertelde ze, en voegde eraan toe: “Dit is echt haar enige hoop.”
Deel je beste wensen voor Leni en haar familie in de reacties, en deel dit verhaal om meer bekendheid te geven aan het Sanfilippo-syndroom. Elke keer dat je dit deelt, helpt het meer mensen deze zeldzame aandoening te begrijpen.
LEES MEER
- Emma, de vrouw van Bruce Willis, geeft hartverscheurend nieuws
- Familie van 24-jarige met dementie onthult eerste symptomen die werden opgemerkt